甲基丙二酸血症是一种遗传代谢成人两性疾病，甲基丙酸血症一般有胃肠道症状，比如腹泻、腹胀、呕吐，新生儿病人或许会有不明缘由的哭闹、肌张力低下和肌无力。
部分病人会因腹泻、腹胀引起营养不好的、脱水甚至昏迷、不适、酸中毒等。这类症状或许会致使成年病人有肌肉和神经系统问题，比如头晕、头痛、偏瘫、肌肉麻木与不自主纤颤等。
甲基丙二酸血症治疗办法有饮食调理、药物治疗、手术治疗。
1.饮食调理：限制补品和天然蛋白质的摄入，进食特殊配方营养粉，如去除蛋氨酸、异亮氨酸、脯氨酸、苏氨酸等。
2.药物治疗：急性期给予补液纠正电解质和酸碱平衡紊乱，用苯乙酸钠、精氨酸等减少血氨。用维生素B₁₂长期保持治疗。
3.手术治疗：肝移植、肾移植、肝肾联合移植缓解症状。
确诊本病的病人，应积极配合大夫治疗，以免贻误病情。
