一组可能跟自闭症儿童有关的基因，近来被纽约的一个研究小组验证。此前，科学家已经认识到，自闭症儿童可能与遗传有关。这次发现是研究职员首次找到可能与自闭症儿童产生有关的基因，尽管它仅仅还是一组基因的一部分。
大约在1000人中就会有1个人患有自闭症儿童。更值得注意的是，在有一个自闭症儿童孩子的家庭里，另一个孩子患自闭症儿童的可能性是普通家庭的50到100倍。
先前的研究已经注意到，坐落于染色体2上的一组基因之一可能与自闭症儿童有关。目前西奈山医学院的Joseph Buxbaum和他的同事们，通过对411个家庭的调查，在这个地区的染色体上发现了更为接近的可能与自闭症儿童有关的基因。他们发现了一个特殊的基因变异，在上述受调查的家庭中，这种变异比普通的家庭更为常见。
这个基因会控制一种蛋白质的产生，而它又会参与三磷酸腺甙的生成，这种物质会破坏体内的细胞。基因的变异致使了ATP的过渡生成，脑细胞又需要大量的能量，所以，破坏了能量的供给可能是讲解自闭症儿童的一个缘由。
但，Buxbaum博士却觉得，这只是一种普通的基因变异，它本身并不可以引起自闭症儿童。这种变异虽然表面上看，自闭症儿童产生是正常状况的两倍，但引起这种疾病是什么原因应该是各种基因原因的一同积累结果。